BRCA1 E OS CÂNCERES DE MAMA E OVÁRIO

Análise dos genes para detecção de alterações mais frequentes do câncer de mama e ovário.

O câncer de mama está entre os três tipos de cânceres mais comuns em mulheres no mundo e no Brasil,
respondendo por cerca de 25% dos novos casos a cada ano. Segundo estudos do Instituto Nacional de
Câncer (INCA), a doença apresenta incidência maior em pessoas com mais de 50 anos de idade e raramente
antes de 35 anos. Embora seja raro, pode acometer também os homens, representando apenas 1% do
total de casos da doença.
Já o câncer de ovário é considerado o tumor ginecológico mais difícil de ser diagnosticado e o de menor
chance de cura. Ainda segundo o INCA, cerca de 3/4 dos cânceres desse órgão apresentam-se em
estágio avançado no momento do diagnóstico.

Contribuição genética

A etiologia da síndrome hereditária dos cânceres de mamas e ovários está associada, entre outros
fatores, a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Estes genes desempenham um papel crítico no reparo
do DNA e manutenção da estabilidade do conteúdo molecular das células. Alterações nesses genes
conferem risco aumentado para câncer de mama (40-80%) e ovário (11-40%), tendo um padrão de herança
familiar autossômico dominante.
Uma vez identifi cada a suspeita de câncer hereditário, a avaliação com o médico geneticista é recomendada.
Os principais testes utilizados pelo Hermes Pardini para o estudo genético de BRCA 1 e 2 são:

• BRCA1 e BRCA2 - Sequenciamento Completo

O Sequenciamento Completo consiste na análise da sequência de bases presentes nos dois genes
e subsequente comparação com uma sequência padrão do DNA humano. É o teste mais executado
para o estudo dos genes BRCA, já que detecta as alterações mais frequentes, especialmente quando
não se tem uma mutação previamente conhecida na família.

• BRCA1 e BRCA2, Painel - Sequenciamento e MLPA

Painel genético mais abrangente que inclui, além do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a análise
dos genes BRCA1 e BRCA2 pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifi cation).
Esta metodologia altamente específi ca é capaz de identifi car duplicações e/ou deleções na região analisada,
contribuindo para a detecção de alterações menos frequentes.

Vantagens

O estudo de BRCA 1 e 2 contribui de maneira signifi cativa com a conduta do caso clínico, colaborando não
só para a determinação do caráter genético do câncer como também para a defi nição de risco familiar e
avaliação por meio do Aconselhamento Genético.


REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA :
INCA - Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva; 2016.
GeneReviews (NCBI - National Center for Biotechnology Information); 2016.